AIM：健康个体全DNA测序 竟发现罕见病遗传风险

同类型基因分子生物学关乎对形态DNA中都30亿个碱基的系统性，是一项先进的脊椎动物核心技术，这项核心技术将再创得单单和预防传染病的新纪元。然而，对身体健康一些人使用基因分子生物学是有争议的，因为没法仅仅确定不具稀有性状病可能就会的突变以及病患和他们的护士将如何遏制这些可能就会。在耶鲁针灸院人类学家员6月26日发表的一篇新撰文中都，报告了NIH资助的MedSeq计划的人类学家结果，MedSeq计划是一个包含护士和病患的随机临床实验，旨在技术开发可靠的程序来传达分子生物学结果。在MedSeq计划中都，100名身体健康形态及其初级护理精神科参予并随机分组，一半拒绝接受同类型基因分子生物学，一半未拒绝接受同类型部基因分子生物学。人类学家员系统性了每个分子生物学病患左右5000个与稀有性状病症相关的基因，包括临床性状，分子性状，初级护理，学和法律在内的许多不同学科的人类学家者共同参予了结果系统性。人类学家人员发现，在随机拒绝接受基因分子生物学的50名身体健康初级护理病患中都，有11名（22％）运载预计就会导致直到现在未确诊的罕见传染病的性状突变。其中都两名病患被确信不具潜在的病因或病因，包括一名运载可能引起眼底传染病突变（称为眼底白斑病）的病患。这个病病患真的他在弱光条件下看事物很困难，但没有考虑到他的双眼疑虑有性状因素的可能性。另一名病患被发现的性状突变与斑驳苯基症一般来说，人类学家结果解释了病患和家人的寻宝瘙痒和阳光危险性。其他九名参予者不不具性状传染病可能就会。例如，两名病患有与脑瘤异常相关的突变，但是心脏病的检查正常。可能，但不能负责任，他们恐怕就会单单现心脏疑虑。计划副手执行官Jason Vassy说：“对身体健康形态顺利进行同类型基因分子生物学取得了左右期，即只有某些基因突变就会对身体健康造成单单影响。 这项人类学家提供了一些令人信服的证明，我们可以培训初级护理提供者必要地行政病患的分子生物学结果。”初级护理护士在人类学家开始时拒绝接受了六个小时的培训，明白如何向拒绝接受分子生物学的形态解释一页专门其设计的基因已为。与性状人类学家员顺利进行咨询是可行的，但不是所需的。初级护理护士可以根据自己的判断来明白分子生物学形态的情况下。分子针灸实验室室主任Heidi Rehm博士和指导基因系统性的人类学家人员Heidi Rehm博士援引：“我们惊奇地看着表观身体健康的形态也运载着罕见性状传染病的突变可能就会。我们发现大约有五分之一的结果显示一些人运载感染性突变，这表明我们普通一些人患罕见传染病的可能就会可能远高于直到现在所怀疑的。”然而，运载其中都一种突变的形态终于否就会工业发展成为传染病，这一点不一定仅仅正确。此外，人类学家人员比较了2组参予者，发现拒绝接受基因分子生物学的病患并没有表现单单高的焦虑程度。 相反，他们认真了来得多的医疗检查，并在拒绝接受其分子生物学结果后的六个月内平均增高了350多美元的医疗护理费用。本人类学家中都小结果显示量的经济相异无统计学意义。MedSeq计划报告人员援引，由于结果显示量较小，因此人类学家结果应将谨慎解释，因为该人类学家是在一个史学医疗中都心顺利进行的，那些病患和初级护理精神科都不能代表一般一些人。他们还强调，运载性状可能就会标记不一定意味着病病患有或才就会工业发展该传染病。在身体健康一些人中都发现这些可能就会标志否真的就会提供身体健康益处，或将就会产生不必要的检测和后续程序以造成来得多的危害，都是很关键的待查证的疑虑。耶鲁针灸院的针灸教授兼资深所作Robert C. Green博士强调：“同类型基因分子生物学和其他针灸核心技术在日常针灸系统性都的融合不具相当意想不到的现状，同时不具得单单和预防传染病的潜能。但是，我们需要其设计来得多的实验以来得好的系统性结果，如MedSeq计划，需要扩展结果显示量，并在来得长的时间内获取结果，以显示基因针灸的同类型部潜能。”类似单单处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188