Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性变异

增生淋巴细胞增大病症(ITs)是一种以低淋巴细胞总和为特性的异质性疾病，可导致不止血倾向。尽管对其遗传各种因素的研究工作获得了一定进展，但近50%的表亲性淋巴细胞增大病症病人的病因仍不清楚。现Caterina Marconi等人对两对常会染色体隐形淋巴细胞增大病症的兄弟姐妹进行外显子测序，在PTPRJ遗传物质上鉴定不止两个遗传基本功能丧失性突变。该遗传物质编码方式受体样酶酪氨酸脂质——PTPRJ（或CD148），在淋巴细胞和巨核细胞里大量表述。与预期效应一致，两个到时证者的PTPRJ mRNA和酶都几乎完全缺失。为全面研究工作PTPRJ缺陷在毒素肝脏起着里的致病起着，研究工作技术人员换用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的就是指遗传物质），导致活体CD41+淋巴细胞的数量相当大降低。而且，在人毒素，病人的巨核细胞的成熟和到时证者的SDF1驱动的移至、淋巴细胞前体形成仅损毁。沉默人巨核细胞系的PTPRJ可再现在病人巨核细胞里所观察到的基本功能缺陷。该遗传物质由PTPRJ突变引起，显出为一种非肉瘤性的淋巴细胞增大病症，特性为自发性不止血、小淋巴细胞、淋巴细胞对GPVI激动剂脂质和convulxin的反应损毁。上述淋巴细胞基本功能缺陷可也许Src表亲转移酶的活化增大。综上所述，本研究工作揭示了一种新的IT形成型式以及PTPRJ在淋巴细胞转化里的基本起着。零碎不止处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系贝尔医学（MedSci）原创校对，转载需要授权！